El gen del envejecimiento prematuro o Progeria

Vejez

Se ha descubierto que el gen del envejecimiento acelerado es un gen hereditario. Gracias un profundo estudio de investigación llevado a cabo por un equipo de investigadores liderado por el doctor Carlos López-Otín, se ha llegado a secuenciar, por primera vez en España, el genoma de una familia para identificar la causa de una enfermedad rara.

El estudio, que ha sido llevado a cabo por científicos de la Universidad de Oviedo, del Instituo Universitario de Oncología del Principado y del Instituto de Medicina Oncológica y Molecular de Asturias, describe un nuevo tipo de progeria, envejecimiento prematuro, en dos familias españolas.

Esta investigación proporciona nuevas claves acerca de los mecanismos moleculares del envejecimiento humano. Según el estudio el envejecimiento es un proceso muy complejo que afecta a la mayor parte de las funciones biológicas de un organismo, pero cuyas causas moleculares se desconocen en gran medida, a pesar de que los propios científicos reconocen que en los últimos años se ha avanzado bastante.

Han estudiado a dos pacientes que a edades tempranas comenzaron a presentar evidentes signos de envejecimiento acelerado, entre los que se destacaban especialmente los problemas óseos. La evaluación de estos dos pacientes reveló que ambos tenían las mismas alteraciones patológicas, pero no presentaban alteraciones en los dos genes que hasta ahora se habían identificado en casos similares.

Para tratar de identificar la alteración genética que se presentaba y que era responsable de estas nuevas enfermedades, los investigadores secuenciaron toda la parte del genoma codificante de proteínas de uno de los pacientes así como el de sus padres. Gracias al estudio se llegó a descubrir una mutación en un gen denominado BANF1, que hasta el momento no se había descrito como responsable de ninguna enfermedad.

El estudio del segundo paciente y de su familia permitió confirmar la presencia de la misma mutación que en el primero. Estudios posteriores permitieron demostrar que esta mutación provoca una gran disminución de los niveles de la proteína codificada por el gen BANF1.

Gracias a este trabajo se ha demostrado que la introducción del gen normal en las células aisladas de estos pacientes es suficiente para recuperar la estructura correcta.

Print Friendly, PDF & Email



Deja tu comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Top